Testarea genetică - Interviu cu medicul specialist în genetică umană și genetică medicală Univ.-Prof. Dr. Berthold Streubel

Când are sens să se efectueze o testare genetică

Dacă o persoană se îmbolnăvește sau rămâne sănătoasă depinde în mare măsură de stilul său de viață. Dar și genele joacă un rol cheie în acest sens.

Din ce în ce mai mulți oameni doresc să își evalueze riscul personal de a dezvolta anumite boli. Cu toate acestea, testele ieftine care pot fi comandate pe internet, nu oferă rezultate fiabile. De asemenea, testele genetice nu sunt potrivite numai în scop pur preventiv, fără o suspiciune specifică și concretă. În aceste cazuri are mai mult sens să vă regândiți stilul de viață și să efectuați controale medicale preventive, în mod regulat.

În cazul unei suspiciuni concrete, de exemplu, dacă anumite tipuri de cancer sau tulburări metabolice au apărut des în familie, atunci o analiză genetică poate fi foarte utilă.

În Spitalul Privat Döbling, testele genetice sunt oferite la cel mai înalt nivel medical. Procedând astfel, se efectuează în mod deliberat doar examinările care au sens pentru persoana în cauză, adică cazurile în care există într-adevăr un risc concret.

Teste genetice pentru evaluarea eficacității medicamentelor

Testarea genetică, înainte de inițierea terapiei, devine încet un standard în terapia oncologică. Cu toate acestea, testele genetice pentru a determina eficacitatea și tolerabilitatea medicamentelor este încă o procedură foarte nouă. Mai ales în cazul terapiilor medicamentoase pe termen lung, este adecvat și are sens efectuarea testelor genetice.

În cazul bolilor cronice precum hipertensiunea arterială, diabetul de tip 2, dereglările metabolismului lipidic, dar și depresia sau bolile de tip reumatic (reumatism, artrită etc.) care necesită o terapie medicamentoasă pe termen lung, testele genetice pot fi utile pentru a determina dacă un anumit medicament este eficient și dacă medicamentul este bine tolerat.

Pentru o lungă perioadă de timp nu a fost posibil să se evalueze acest lucru înainte de a începe terapia. Analizele genetice specifice fac acum acest lucru posibil.

Alte indicații pentru testarea genetică

Un test genetic preventiv poate fi de asemenea utilizat, de exemplu, pentru a verifica dacă anestezia prezintă un risc special pentru o anumită persoană.

Dorința de a avea copii: Analizele genetice pot fi aplicate și pentru a verifica dacă două persoane prezintă un risc crescut de a avea un copil bolnav, datorită dispoziției lor genetice. În cazul unei dorințe neîndeplinite de a avea copii sau în cazul avorturilor spontane, testele genetice de laborator pot fi utilizate pentru a identifica o posibilă cauză genetică.

Procesul de consiliere genetică

Înainte de efectuarea unui test genetic, trebuie să aibă loc întotdeauna o consultație detaliată cu medicul specialist, pentru a determina dacă testul genetic este o abordare recomandată și utilă în cazul medical concret al persoanei respective.

Dacă urmează să fie efectuat un test genetic, medicul specialist emite indicația de examinare, către laboratorul special. Acest lucru necesită material genetic de la pacient, care poate fi trimis în următoarea formă:

1. Recipient cu sângele recoltat
2. Recoltarea sângelui în spot pe cardul filtru (Dried Blood Spot Card)
3. Material de mucoasă bucală obținut prin soluții de clătire

Constatările sunt de obicei disponibile după aproximativ 3 săptămâni. Apoi are loc o consultație și evaluarea finală cu Prof. Streubel. Consultațiile pot fi organizate și sub forma unei conferințe video, cu servicii de traducere, dacă este necesar.

Există o mulțime de teste genetice utile. Cu toate acestea, este important să consultați un specialist cu experiență, astfel încât analiza să fie efectuată la cel mai înalt nivel de calitate și să ofere un rezultat semnificativ și util pentru pacienții în cauză.

Contacteaza-ne acum!

Aveti intrebari? Doriti o a doua opinie medicala sau o programare?

Departamentul International PremiQaMed va sta la dispozitie pentru orice cerere medicala, organizatorica sau estimare financiara pentru investigatii si tratamente medicale.